Bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta – OI) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp. Cho đến nay, nền y học thế giới vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị đặc hiệu mà chủ yếu tập trung vào việc hỗ trợ và giảm thiểu triệu chứng cho bệnh nhân.
Bệnh xương thủy tinh, có tên tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta (viết tắt là OI), hay còn gọi là bệnh giòn xương. Đây là tình trạng xương cực kỳ giòn và dễ gãy sau những va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi, hoặc thậm chí là không hề có chấn thương nào. Nhờ sự phát triển vượt bậc của công nghệ siêu âm thai sản, ngày nay chúng ta có thể chẩn đoán sớm căn bệnh này ngay từ giai đoạn bào thai, đặc biệt là với các trường hợp thể nặng.
Nguyên nhân gây ra hội chứng xương thủy tinh
Để hiểu rõ hơn về căn bệnh này, chúng ta cần biết cấu trúc của xương. Xương là một mô liên kết đặc biệt gồm các tế bào và chất khuôn xương (chủ yếu là các sợi collagen cùng các mô giàu glucoaminoglycin). Trong cơ thể, quá trình tạo xương bởi tạo cốt bào và hủy xương bởi hủy cốt bào diễn ra liên tục để thay thế xương cũ bằng xương mới.
Ở những bệnh nhân mắc hội chứng xương thủy tinh, do sự đột biến các gen chỉ huy sản xuất collagen týp 1 (COL1A1 và COL1A2), số lượng hoặc chất lượng của sợi collagen bị suy giảm nghiêm trọng. Điều này khiến xương mất khả năng chịu lực, dễ bị biến dạng và gãy. Bên cạnh đó, vì collagen là thành phần chính của nhiều mô liên kết, bệnh không chỉ ảnh hưởng đến xương mà còn gây tổn thương ở da, dây chằng, răng và củng mạc mắt.
Hình ảnh X-quang xương thủy tinh bị biến dạng và dễ gãy
Các thể lâm sàng và biểu hiện của bệnh
Theo thống kê tại Mỹ, tỷ lệ mắc bệnh xương thủy tinh là khoảng 1/20.000 và không phân biệt chủng tộc hay giới tính. Bệnh được chia thành 4 týp lâm sàng chính dựa trên mức độ nghiêm trọng:
- Týp 1 (Thể nhẹ nhất): Đây là thể phổ biến nhất. Bệnh nhân có vóc dáng gần như bình thường, cơ yếu, cột sống có thể hơi cong, củng mạc mắt có màu xanh hoặc tím. Tình trạng gãy xương thường giảm dần sau tuổi dậy thì.
- Týp 2 (Thể nặng nhất): Trẻ mắc thể này thường tử vong ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được thời gian ngắn do suy hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn).
- Týp 3 (Thể nặng): Trẻ sinh ra đã bị gãy xương. Củng mạc mắt có màu trắng, xám hoặc xanh. Trẻ bị hạn chế chức năng hô hấp, giảm thính lực và có các bất thường về răng.
- Týp 4 (Thể trung gian): Mức độ biến dạng xương nằm ở khoảng giữa týp 1 và týp 3, từ nhẹ đến trung bình.
Bên cạnh việc chẩn đoán qua biểu hiện lâm sàng và đo mật độ xương, siêu âm thai từ tuần thứ 15 cũng có thể phát hiện các dị tật về chiều dài chi hoặc gãy xương ở thai nhi, ngoại trừ những thể quá nhẹ.
Các biện pháp điều trị bệnh xương thủy tinh hiện nay
Mặc dù liệu pháp gen được kỳ vọng sẽ là chìa khóa điều trị triệt để trong tương lai, nhưng hiện tại mục tiêu điều trị chủ yếu vẫn là nâng cao chất lượng cuộc sống, hạn chế gãy xương và giúp người bệnh tự lập hơn.
- Điều trị chỉnh hình: Đa số các ca gãy xương ở người bệnh OI được xử lý bằng các biện pháp bảo tồn như bó bột, nẹp bột hoặc bất động xương. Đáng chú ý là xương của bệnh nhân xương thủy tinh thường có tốc độ liền nhanh hơn người bình thường.
- Điều trị phẫu thuật: Phương pháp này ít khi được chỉ định, chỉ áp dụng trong các trường hợp xương bị biến dạng quá nặng hoặc cần đóng đinh nội tủy để cố định xương dài.
- Điều trị nội khoa bằng thuốc: Nhóm thuốc Bisphosphonate (như Pamidronate truyền tĩnh mạch định kỳ 3 tháng/lần) là liệu pháp phổ biến giúp ức chế quá trình hủy xương, tăng mật độ xương và giảm đau hiệu quả. Tuy nhiên, rào cản lớn nhất hiện nay là chi phí của loại thuốc này còn khá cao so với thu nhập của nhiều gia đình bệnh nhân.
Originally posted 2011-01-01 03:37:45.
