Bệnh xơ cột bên teo cơ là gì?
Bệnh xơ cột bên teo cơ (ALS) là một bệnh lý thoái hóa hệ thần kinh tiến triển mạn tính cực kỳ nguy hiểm. Bệnh xảy ra do các nơ-ron vận động ngoại vi bị tổn thương kết hợp với tổn thương hệ tháp, có thể gây mất cảm giác. Đặc trưng lâm sàng nổi bật của bệnh bao gồm teo cơ, rung giật các bó sợi cơ và hội chứng bệnh lý bó tháp.
Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây bệnh vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, nhiều chuyên gia y tế cho rằng yếu tố di truyền hoặc các tác động từ môi trường như nhiễm khuẩn, chấn thương, rối loạn chuyển hóa… có thể là tác nhân kích hoạt bệnh phát triển.
Hình ảnh chụp MRI của bệnh nhân bị xơ cứng cột bên teo cơ.
Về mặt bệnh học, xơ cột bên teo cơ gây thoái hóa các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống (đặc biệt tại vùng phình cổ và thắt lưng), các nhân dây thần kinh sọ não ở thân não (dây XII, IX, X và nhân vận động dây V), đồng thời làm tổn thương các đường dẫn truyền ở cột bên tủy sống (đặc biệt là bó tháp) và các tế bào Betz ở vỏ não.
Diễn biến lâm sàng và các triệu chứng điển hình
Bệnh thường khởi phát âm thầm với triệu chứng yếu và teo cơ ở bàn tay, cẳng tay. Đây là thể phổ biến nhất, chiếm khoảng 50% tổng số ca bệnh. Ban đầu, các biểu hiện thường nhẹ và không đầy đủ, sau đó mới tiến triển nặng dần và lan rộng.
Khi bệnh bước vào giai đoạn toàn phát, các triệu chứng lâm sàng sẽ xuất hiện rõ rệt bao gồm:
- Bại và teo cơ: Xuất hiện rõ nhất ở hai bàn tay ở giai đoạn muộn. Cơ teo đi đôi với giảm sức cơ (kiểu hội chứng Aranduchenne), khiến bàn tay bị lõm, các ngón tay co quắp. Tình trạng teo cơ sau đó lan dần lên cẳng tay, cánh tay và chi dưới.
- Rung giật bó sợi cơ: Người bệnh tự cảm thấy các bó cơ rung giật tự phát rất khó chịu và không thể tự kiềm chế. Triệu chứng này nhạy cảm hơn khi có kích thích vật lý hoặc nhiệt độ lạnh.
- Hội chứng tháp: Do tổn thương hệ tháp, người bệnh bị tăng phản xạ gân xương và xuất hiện phản xạ bệnh lý bó tháp rõ rệt ngay tại các vùng cơ đã bị teo.
- Hội chứng hành não: Xuất hiện ở giai đoạn muộn do tổn thương dây thần kinh số IX, X. Bệnh nhân sẽ nói ngọng, nuốt nghẹn, teo lưỡi, hạn chế vận động lưỡi, chảy nước dãi liên tục và dễ bị sặc khi ăn uống. Ở giai đoạn cuối, tổn thương dây X gây liệt cơ hô hấp (cơ hoành, cơ liên sườn), dẫn đến khó thở, nhịp tim chậm, suy hô hấp và tử vong. Khoảng 50% bệnh nhân tử vong sau 3 năm và 90% tử vong sau 6 năm.
- Rối loạn tâm thần: Thay đổi cảm xúc đột ngột, dễ khóc cười vô cớ và suy giảm trí tuệ nặng nề.
Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, phổ biến nhất từ 40 – 59 tuổi. Nam giới có tỷ lệ mắc bệnh cao gấp đôi nữ giới. Tỷ lệ mắc xơ cột bên teo cơ trên thế giới trung bình khoảng 1,4 người trên 100.000 dân.
Chẩn đoán phân biệt và phương pháp điều trị
Do các triệu chứng giai đoạn đầu dễ gây nhầm lẫn, bệnh xơ cột bên teo cơ thường bị chẩn đoán sai lệch với các bệnh lý khác như: xơ cứng rải rác, viêm sừng trước tủy sống mạn tính, thoái hóa cột sống cổ chèn ép rễ, u tủy cổ hay giang mai thần kinh. Do đó, nếu bệnh nhân có dấu hiệu yếu, teo cơ kèm tăng phản xạ gân xương mà không giảm cảm giác thì cần nghĩ ngay đến căn bệnh này.
Về điều trị, y học hiện đại vẫn chưa tìm ra thuốc đặc trị hoàn toàn cho bệnh xơ cột bên teo cơ. Đây là bệnh thoái hóa thần kinh thuộc nhóm cần điều trị dài ngày theo quy định của Bộ Y tế. Các phương pháp điều trị hiện tại chủ yếu tập trung vào việc giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh. Khi có bất kỳ biểu hiện nghi ngờ nào, bệnh nhân cần đến ngay các cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và điều trị kịp thời.
