Bệnh loạn sản xơ (fibrous dysplasia) là một tình trạng bất thường của hệ xương chưa rõ nguyên nhân, một số trường hợp có thể liên quan đến đột biến gen. Đặc trưng của căn bệnh này là sự thay thế mô tủy xương bình thường bằng các mô xơ, tạo nên hình ảnh kính mờ (ground glass) đặc trưng trên phim X-quang.
Cách nhận biết các thể bệnh loạn sản xơ
Triệu chứng của bệnh loạn sản xơ phụ thuộc rất lớn vào thể bệnh và vị trí xương bị ảnh hưởng. Nhìn chung, biểu hiện lâm sàng thường gặp bao gồm sưng đau tại chỗ, biến dạng xương và nguy cơ cao bị gãy xương bệnh lý.
Thể đơn xương (tổn thương ở 1 xương): Đây là thể bệnh phổ biến nhất, thường xuất hiện ở xương sườn, xương đùi, xương chày hoặc xương sọ. Ngoài ra, xương cánh tay và xương đốt sống cũng có thể bị ảnh hưởng.
Loạn sản xơ cổ xương đùi và phim cánh tay trên phim Xquang
Thể đa xương (tổn thương ở nhiều xương): Thể này thường ảnh hưởng đến vùng sọ mặt, xương chậu, cột sống và đai vai. Trong đó, xương đùi, xương chày, xương chậu, xương sườn và xương sọ mặt là những vị trí dễ bị tổn thương nhất. Các tổn thương có thể xuất hiện ở một bên hoặc đối xứng hai bên cơ thể. Khoảng 2/3 trường hợp phát hiện triệu chứng trước 10 tuổi với các biểu hiện sưng, đau, biến dạng xương và lệch vẹo cột sống.
Thể sọ mặt: Tổn thương khu trú hoàn toàn ở vùng sọ mặt, đặc biệt là xương bướm, xương hàm và xương sàn; trong khi xương chẩm và xương thái dương ít bị ảnh hưởng hơn. Bên cạnh tình trạng sưng đau và biến dạng khuôn mặt, thể bệnh này có thể chèn ép các dây thần kinh, gây suy giảm thị lực, mù lòa, hoặc tổn thương tiền đình – ốc tai dẫn đến ù tai, nghe kém và mất thăng bằng.
Thể loạn sản xương hàm: Khiến xương hàm phì đại và nhô ra phía trước. Bệnh thường khởi phát ở trẻ em, trong đó trẻ em nam thường có triệu chứng nghiêm trọng hơn trẻ em nữ.
Hội chứng McCune-Albright – Thể điển hình của bệnh loạn sản xơ
Nguyên nhân gây hội chứng McCune-Albright được xác định là do đột biến gen mã hóa protein Gs, làm tăng sản xuất AMP vòng. Sự tăng sinh này kích hoạt các thụ thể kết hợp protein G tại các cơ quan đích như xương, da và tuyến nội tiết, thúc đẩy hoạt động quá mức của các tế bào tại đây. Hội chứng này phổ biến hơn ở nữ giới và đặc trưng bởi bộ ba triệu chứng: tổn thương xương, các dát sắc tố trên da và dậy thì sớm.
|
Các cách xác định bệnh loạn sản xơ Chẩn đoán xác định bệnh chủ yếu dựa vào các tổn thương xương trên phim chụp X-quang kết hợp với biểu hiện lâm sàng, một số ca khó cần làm thêm giải phẫu bệnh. Các chẩn đoán hình ảnh khác như CT, MRI, xạ hình xương có giá trị hỗ trợ nhưng không mang tính đặc hiệu. Chẩn đoán phân biệt: Cần phân biệt tổn thương da và xương của bệnh loạn sản xơ với u xơ thần kinh, bệnh Paget, u xơ không cốt hóa, nang xương đơn thuần, u tế bào khổng lồ, u sụn trong, u hạt tế bào ái toan hay u nguyên bào xương… |
Triệu chứng trên da: Xuất hiện các đám da màu cà phê sữa ngay sau khi sinh do tăng sắc tố melanin. Các vết này thường phân bố ở một bên cơ thể, có bờ nham nhở không đều và kích thước đa dạng từ vài centimet đến bao phủ toàn bộ vùng mông, thắt lưng hay xương cùng.
Triệu chứng ở xương: Người bệnh thường phát hiện qua các cơn đau xương khu trú, biến dạng xương hoặc gãy xương (chiếm tỷ lệ trên 85%). Tổn thương đa xương thường tập trung ở một bên cơ thể tại các vị trí như xương sườn, sọ mặt, xương hàm, xương chậu, xương đùi và xương chày.
Rối loạn nội tiết và dậy thì sớm: Phổ biến ở bé gái hơn bé trai, biểu hiện bằng việc có kinh nguyệt, phát triển ngực và mọc lông mu sớm do rối loạn chức năng buồng trứng. Ngoài ra, bệnh nhân có thể gặp các rối loạn nội tiết khác như cường giáp, đái tháo đường hay hội chứng Cushing.
Các phương pháp điều trị bệnh loạn sản xơ hiệu quả
Hiện nay, việc điều trị bệnh loạn sản xơ hướng tới mục tiêu giảm nhẹ triệu chứng và phòng ngừa biến chứng:
Điều trị nội khoa bảo tồn: Sử dụng các thuốc giảm đau chống viêm không steroid (NSAIDs) để kiểm soát cơn đau xương. Các thuốc nhóm Bisphosphonate (như pamidronat, zoledronat) truyền tĩnh mạch từ 1 – 2 đợt/năm trong tối thiểu 2 năm giúp cải thiện mật độ xương. Lưu ý cần bổ sung đầy đủ Canxi và Vitamin D khi dùng Bisphosphonate để tránh nguy cơ cường cận giáp thứ phát. Đặc biệt, chống chỉ định điều trị bằng tia xạ vì có nguy cơ cao chuyển dạng thành sarcoma xương ác tính.
Điều trị ngoại khoa: Chỉ định khi xương chi bị biến dạng nặng, suy yếu hoặc có nguy cơ gãy xương cao. Các phương pháp phẫu thuật bao gồm nạo quét ổ tổn thương, ghép xương tự thân, kết hợp xương bằng nẹp vít hoặc đóng đinh nội tủy để chỉnh hình và cố định xương vững chắc.
Kiểm soát rối loạn nội tiết: Điều trị tích cực các bệnh lý kèm theo như cường giáp, hội chứng Cushing, đái tháo đường và dậy thì sớm bằng phác đồ dùng thuốc chuyên khoa hoặc can thiệp phẫu thuật khi cần thiết.
Originally posted 2010-08-27 08:22:32.
