Nỗi đau của những đứa trẻ không biết đau
Cảm giác đau đớn hay sợ hãi là những phản xạ sinh tồn tự nhiên vô cùng quan trọng giúp bảo vệ con người khỏi các nguy cơ tổn thương. Tuy nhiên, do những biến đổi di truyền đặc biệt, một số trẻ em hoàn toàn không có khả năng cảm nhận được nỗi đau thể xác. Một trong những nguyên nhân hàng đầu dẫn đến tình trạng kỳ lạ và nguy hiểm này là hội chứng Smith-Magenis (SMS).
Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là gì?
Hội chứng Smith-Magenis là một rối loạn phát triển hiếm gặp do đột biến di truyền, với tỷ lệ mắc phải chỉ khoảng 1/25.000 trẻ sơ sinh. Hội chứng này gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến cả thể chất, trí tuệ lẫn hành vi của người bệnh.
Về mặt khoa học, hội chứng Smith-Magenis xảy ra do sự thiếu hụt hoặc đột biến gen RAI1 trên nhiễm sắc thể số 17 (còn gọi là hội chứng mất đoạn 17p11.2). Tên gọi của căn bệnh được đặt theo tên của hai nhà khoa học Ann C. M. Smith và R. Ellen Magenis, những người đầu tiên mô tả các biểu hiện lâm sàng của bệnh vào năm 1986.
Trẻ mắc hội chứng SMS thường sở hữu những đặc điểm nhận dạng đặc trưng trên khuôn mặt như mặt vuông, mắt sâu, xương hàm dưới bạnh ra và cằm dày. Đi kèm với đó là tình trạng rối loạn giấc ngủ nghiêm trọng do nhịp sinh học bị đảo lộn, khiến trẻ thường xuyên thức giấc và quấy khóc trong đêm.
Đặc biệt nguy hiểm hơn, do không có cảm giác đau, trẻ mắc SMS rất dễ rơi vào tình trạng tự hủy hoại bản thân như tự cào cấu, gặm móng tay đến chảy máu, đập đầu vào tường hoặc tự gây tổn thương mà không hề khóc lóc hay sợ hãi. Tính khí của trẻ cũng rất thất thường, dễ nổi giận, mất tập trung và có nhiều biểu hiện tương đồng với chứng tự kỷ.
Grace Riddell – Câu chuyện về cô bé vô cảm với nỗi đau
Một trong những trường hợp điển hình mắc hội chứng SMS được ghi nhận tại Anh là cô bé Grace Riddell (4 tuổi, sống tại Birmingham). Bố mẹ của Grace luôn phải sống trong tâm trạng lo âu tột độ vì con gái họ hoàn toàn không biết đau là gì. Ngay cả khi bị bỏng nước sôi hay va chạm mạnh, Grace vẫn không hề nhận thức được sự nguy hiểm.
Dù được bố mẹ bảo vệ nghiêm ngặt trong phòng ngủ riêng có vách ngăn, Grace vẫn thường xuyên tự cào xước chân tay đến chảy máu khi tỉnh giấc vào ban đêm. Các nghiên cứu di truyền học khẳng định cả anh trai và em trai của Grace đều hoàn toàn khỏe mạnh, chứng tỏ căn bệnh của cô bé không mang tính di truyền gia đình mà là kết quả của một đột biến gen ngẫu nhiên trên nhiễm sắc thể số 17.
Việc thiếu đi cảm giác đau khiến Grace liên tục thực hiện những hành vi liều lĩnh như dùng tay đấm mạnh vào tường, tiếp cận gần các nguồn nhiệt nguy hiểm mà không hề lùi bước. Hiện tại, cô bé đang được theo dõi sát sao bởi các chuyên gia di truyền hàng đầu tại Viện Nhi Birmingham nhằm tìm ra những phương pháp can thiệp và hỗ trợ phù hợp.
Giải pháp điều trị và chăm sóc trẻ mắc hội chứng SMS
Hiện nay, y học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị dứt điểm hội chứng Smith-Magenis. Các liệu pháp điều trị chủ yếu tập trung vào việc giảm thiểu triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ. Trẻ thường được áp dụng các bài tập vật lý trị liệu, liệu pháp ngôn ngữ, trị liệu hành vi kết hợp sử dụng một số loại thuốc điều hòa giấc ngủ như Melatonin hay Trazodone.
Quá trình chăm sóc những em bé không biết đau đòi hỏi sự kiên trì, kiên nhẫn và giám sát liên tục 24/7 từ gia đình để bảo vệ các em khỏi những tai nạn đáng tiếc trong sinh hoạt hàng ngày.
Originally posted 2011-07-08 02:59:51.
