Loạn dưỡng cơ Duchenne – Căn bệnh di truyền nguy hiểm ở trẻ em
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một trong những căn bệnh cơ di truyền phổ biến nhất ở trẻ em nam, với tỷ lệ mắc lên đến 1/3.500 trẻ. Bệnh gây ra tình trạng yếu cơ tiến triển nhanh chóng, khiến người bệnh mất dần khả năng vận động, dẫn đến tàn phế và thường tử vong ở độ tuổi đôi mươi do biến chứng hô hấp hoặc tim mạch. Hiện nay, y học vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm căn bệnh này, gây nên gánh nặng tâm lý và kinh tế vô cùng lớn cho các gia đình.
Nguyên nhân và vai trò của chẩn đoán sớm
Nguyên nhân chính gây bệnh được xác định là do đột biến gen dystrophin (chủ yếu là đột biến xóa đoạn chiếm từ 60 – 65%). Theo TS.BS. Trần Vân Khánh – Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu gen – protein (Trường Đại học Y Hà Nội), để giảm thiểu tỷ lệ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, việc sàng lọc người lành mang gen bệnh (như mẹ, chị em gái của bệnh nhân) và thực hiện chẩn đoán trước sinh là vô cùng cấp thiết.
Phương pháp chẩn đoán mang lại độ chính xác cao hiện nay là kỹ thuật MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). Bên cạnh đó, việc chọc hút dịch ối, tách chiết DNA của thai nhi và phân tích gen dystrophin đột biến giúp sàng lọc sớm cho thai phụ có nguy cơ cao. Quá trình này đòi hỏi kỹ thuật cao nhằm loại trừ hoàn toàn khả năng lẫn DNA của người mẹ.
Sự khác biệt giữa hệ cơ của người bình thường và người mắc bệnh loạn dưỡng cơ.
Triển vọng đột phá từ liệu pháp gen
TS.BS. Trần Vân Khánh chia sẻ thêm, liệu pháp gen đang là niềm hy vọng lớn trong việc điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne. Mục tiêu của phương pháp này là đưa vào tế bào cơ các gen có khả năng tổng hợp protein dystrophin bị thiếu hụt.
Trước đây, các thử nghiệm trên động vật bằng cách tiêm plasmid hoặc sử dụng vector virus đã được tiến hành nhưng gặp nhiều rào cản. Gen dystrophin có kích thước quá lớn, khó đưa vào vật truyền tin, cùng với đó là nguy cơ đào thải miễn dịch từ cơ thể vật chủ.
Tuy nhiên, trong những năm gần đây, một hướng đi mới đầy triển vọng đã xuất hiện: công nghệ “bỏ qua exon” (exon skipping). Bằng cách xóa bỏ một hoặc nhiều exon xung quanh đoạn gen bị đột biến, các nhà khoa học có thể khôi phục lại khung dịch mã của gen. Kết quả là cơ thể vẫn sản xuất được protein dystrophin bán phần, giúp chuyển thể bệnh từ thể nặng (Duchenne) sang thể nhẹ hơn (Becker), từ đó giảm thiểu triệu chứng và kéo dài đáng kể tuổi thọ cho người bệnh.
Originally posted 2010-10-22 13:14:38.
