A case of glucocorticoid-resistant polymyositis: Ca lâm sàng viêm đa cơ tự miễn kháng trị Corticoide đầy thách thức
TS. Nguyễn Tấn Dũng – Bệnh viện C Đà Nẵng
(Nguyen Tan Dung, MD, PhD – Da Nang C Hospital)
Viêm đa cơ (Polymyositis) là một bệnh lý cơ tự miễn hệ thống hiếm gặp, với tỷ lệ mắc chỉ khoảng 2-10 người trên 1 triệu dân mỗi năm. Bệnh có xu hướng ảnh hưởng đến nữ giới nhiều hơn nam giới với tỷ lệ 2.5/1, thường khởi phát ở lứa tuổi trung niên từ 40-45 tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, viêm đa cơ có thể đe dọa trực tiếp đến tính mạng do các biến chứng nguy hiểm như rối loạn nuốt, suy hô hấp, suy thận, suy tim và rối loạn nhịp tim nặng.
Hành trình phát hiện ca bệnh viêm đa cơ tự miễn phức tạp
Cho đến nay, y học vẫn chưa xác định rõ ràng nguyên nhân gây bệnh viêm đa cơ. Một số giả thuyết cho rằng các tác nhân như vi rút, vi khuẩn, thuốc và các yếu tố môi trường có thể kích hoạt bệnh trên những cá thể có sẵn yếu tố gen nhạy cảm.
Vừa qua, Bệnh viện C Đà Nẵng đã tiếp nhận và điều trị thành công một ca lâm sàng đặc biệt phức tạp:
- Bệnh nhân: Nữ, 58 tuổi, nghề nghiệp giáo viên, sinh sống tại TP. Đà Nẵng.
- Tiền sử: Ăn chay trường, không sử dụng thực phẩm chức năng hay các loại thuốc đông y, thuốc nam không rõ nguồn gốc.
- Khởi phát: Sau chuyến du lịch 10 ngày tại Ấn Độ trở về Việt Nam khoảng 2 tuần, bệnh nhân bắt đầu có cảm giác mỏi chân khi thay đổi tư thế từ ngồi sang đứng, khó khăn khi leo cầu thang, kèm theo biểu hiện nóng và ra nhiều mồ hôi về đêm.
Diễn tiến cấp tính và thách thức trong chẩn đoán phân biệt
Vào ngày 12/11, bệnh nhân nhập viện tại Khoa Nội tiêu hóa do tình trạng tăng men gan chưa rõ nguyên nhân. Tại đây, diễn tiến yếu cơ xảy ra rất nhanh, lan dần từ chân lên tay và ảnh hưởng đến vùng hầu họng gây nuốt sặc, nuốt khó nghiêm trọng.
Bệnh nhân nhanh chóng được chuyển đến khoa Hồi sức tích cực – Chống độc (HSTC-CĐ) trong tình trạng nguy kịch: yếu cơ toàn thân (cơ lực hai tay và hai chân đều chỉ còn 1/5), rối loạn nuốt nặng và chỉ số men cơ CK tăng vọt lên trên 30.000 U/L.
Trước các triệu chứng lâm sàng tiến triển nhanh, các bác sĩ ban đầu chẩn đoán theo dõi Hội chứng Guillain – Barré, đồng thời chẩn đoán phân biệt với Viêm đa cơ dựa trên kết quả dịch não tủy có sự phân ly đạm – tế bào (Protein DNT 0.6 g/L; Tế bào DNT 2/mm3) và kết quả điện cơ đồ (EMG). Bệnh nhân được chỉ định thở máy xâm nhập, tiến hành thay huyết tương (plasma exchange) 5 lần cách ngày kết hợp truyền tĩnh mạch Methyl Prednisolone liều cao 500mg/ngày.
Quyết định bước ngoặt: Điều trị viêm đa cơ kháng trị Corticoide bằng IVIGs
Sau liệu trình thay huyết tương và 5 ngày liên tục sử dụng Glucocorticoids liều cao, tình trạng bệnh nhân vẫn không có tiến triển tích cực. Cơ lực không cải thiện, chỉ số men cơ CK vẫn duy trì ở mức rất cao (>2000 U/L).
Một cuộc hội chẩn viện khẩn cấp đã được diễn ra với những phân tích chuyên sâu:
- Bệnh cảnh diễn tiến bán cấp.
- Xét nghiệm tự kháng thể: ANA (+) phối hợp Anti SSA (+) trong bệnh lý mô liên kết.
- Chỉ số protein dịch não tủy 0.6 g/L được xác định là giá trị dương tính giả trong bệnh lý viêm đa cơ tự miễn gây viêm hệ thống (với giá trị dương tính thực sự có ý nghĩa là 0.616).
- Bệnh nhân hoàn toàn không đáp ứng với liệu pháp thay huyết tương.
Hội đồng chuyên môn thống nhất chẩn đoán xác định: Viêm đa cơ kháng trị Corticoide. Phương án điều trị tiếp theo được đưa ra là khởi trị bằng Immunoglobulins đường tĩnh mạch (IVIGs) với liều 2g/ngày x 5 ngày, lặp lại sau 1 tháng, đồng thời giảm dần liều Prednisolone đường uống theo phác đồ.
Kết quả phục hồi kỳ diệu của bệnh nhân
Sự đáp ứng điều trị với IVIGs diễn ra vô cùng ngoạn mục. Bệnh nhân cải thiện cơ lực rõ rệt sau từng đợt truyền thuốc, kết hợp với tập vật lý trị liệu – phục hồi chức năng tích cực và duy trì Prednisolone liều thấp (5mg/ngày).
- Sau 14 ngày truyền IVIGs lần 1: Bệnh nhân đã cai được máy thở hoàn toàn.
- Tại thời điểm ra viện (1 tháng sau truyền IVIGs lần 2): Bệnh nhân đã tự ngồi dậy được, cơ lực hai tay phục hồi lên 4/5, cơ lực hai chân đạt 3/5, men cơ CK giảm sâu xuống mức an toàn là 157 U/L.
Sau khi xuất viện, bệnh nhân tiếp tục được theo dõi và điều trị ngoại trú bằng thuốc uống phối hợp giữa Prednisolone và Methotrexate. Sau 3 tháng, các triệu chứng lâm sàng đã phục hồi gần như hoàn toàn.
Hiện tại, bệnh nhân đã có thể tự đi lại, vận động hai tay bình thường, thực hiện được công việc nội trợ, không còn tình trạng nuốt sặc, chỉ số BMI đạt 20.1, tinh thần lạc quan, vui vẻ và men CK ổn định ở mức <200 U/L. Các xét nghiệm tầm soát bệnh lý ác tính (ung thư) đi kèm hiện chưa phát hiện bất thường.
Lời kết từ chuyên gia lâm sàng
Viêm đa cơ tự miễn là một bệnh lý ít gặp và dễ bị bỏ sót hoặc nhầm lẫn trong thực hành lâm sàng. Bác sĩ cần nghĩ ngay đến căn bệnh này khi tiếp nhận bệnh nhân có biểu hiện yếu cơ gốc chi đối xứng hai bên kèm theo sự gia tăng của các men cơ trong huyết thanh (như CK, AST, ALT, LDH, Aldolase).
Ca lâm sàng này cực kỳ phức tạp với nhiều yếu tố gây nhiễu dễ dẫn đến chẩn đoán sai lệch. Thành công trong việc chẩn đoán chính xác và điều trị phục hồi ngoạn mục cho bệnh nhân là minh chứng cho sự nỗ lực vượt bậc, phối hợp nhịp nhàng của tập thể y bác sĩ Khối Nội và Khoa HSTC-CĐ Bệnh viện C Đà Nẵng.
