Hội chứng “người bướm” (EB) là gì? Nỗi đau đớn của những đứa trẻ có làn da mỏng manh
Bệnh Epidermolysis Bullosa (bệnh EB), hay còn được biết đến rộng rãi với tên gọi hội chứng “người bướm”, là một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp và nguy hiểm. Ở những bệnh nhân mắc EB, các mảng da thiếu đi sự liên kết cần thiết, trở nên mỏng manh và dễ tổn thương như cánh chim bướm. Chỉ một tác động cọ xát nhẹ, một vết xước nhỏ cũng có thể khiến làn da của các em phồng rộp, trợt loét và gây ra những cơn đau đớn tột cùng kéo dài.
Nguyên nhân gây ra bệnh EB là do khiếm khuyết trong gen sản xuất collagen – loại protein đóng vai trò như chất keo kết dính các lớp da với nhau. Tiến sĩ Jakub Tolar, Giám đốc Viện Nghiên cứu Tế bào gốc thuộc Đại học Minnesota, ví collagen như chiếc móc Velcro liên kết lớp biểu bì và trung bì. Khi thiếu đi lớp “móc” này, các lớp da sẽ dịch chuyển, cọ xát tạo nên những bọc mụn nước đau đớn. Thống kê tại Mỹ cho thấy, cứ 1 triệu trẻ em sinh ra thì có khoảng 20 bé mắc phải căn bệnh quái ác này.
Nếu không được can thiệp kịp thời, bệnh EB sẽ gây ra những biến chứng nặng nề, khiến cơ thể biến dạng và phần lớn bệnh nhân không thể sống quá tuổi 30 do nguy cơ ung thư da cao. Những đứa trẻ tội nghiệp sinh ra với thể EB nặng phải chịu đựng tổn thương ở khắp nơi, từ tay chân, mông cho đến cả trong niêm mạc miệng và họng.
Bước đột phá từ liệu pháp cấy ghép tủy xương
Trong nỗ lực giành giật sự sống cho con, bà Gabriella McCann (đến từ Minneapolis) đã may mắn tìm đến Tiến sĩ Jakub Tolar. Vào tháng 5/2014, cô con gái nhỏ Elisa của bà đã trở thành bệnh nhi thứ 28 tham gia vào cuộc thử nghiệm lâm sàng mang tính đột phá tại Đại học Minnesota.
Liệu pháp này sử dụng tủy xương từ người hiến tặng khỏe mạnh – mà cụ thể là từ chị gái của Elisa – để sửa chữa các lỗi di truyền trên da. Kết quả mang lại vô cùng kỳ diệu. Dù hiện tại vẫn phải đeo găng bảo vệ tay chân, bé Elisa đã có thể chạy nhảy, nô đùa cùng bạn bè xung quanh nhà. Những cú ngã nhẹ giờ đây không còn là nỗi ám ảnh gây tổn thương nghiêm trọng cho làn da bé nhỏ của em nữa.
Mở ra trang sách mới đầy hy vọng cho bệnh nhân EB
Theo Tiến sĩ Tolar, EB là một trong những căn bệnh da liễu khó điều trị và gây nhiều đau đớn nhất cho người bệnh. Phương pháp cấy ghép tủy xương từ tế bào máu khỏe mạnh, được ông nghiên cứu từ năm 2007, đang trở thành cứu cánh hàng đầu cho các ca EB thể nặng.
Kết quả lâm sàng cho thấy khoảng 1/3 số trẻ nhận cấy ghép tủy xương có những cải thiện rõ rệt nhờ tế bào tủy xương di chuyển đến da và thúc đẩy quá trình chữa lành tổn thương. Trường hợp của Elisa là một minh chứng xuất sắc đầy ấn tượng. Dù vẫn phải hỗ trợ ăn qua ống truyền do các mụn giộp ở thực quản chưa lành hoàn toàn, Elisa giờ đây đã có thể tự ăn trưa vui vẻ và thoải mái cùng mẹ xuất hiện ở nơi đông người.
Thành công vượt bậc từ nghiên cứu của Tiến sĩ Jakub Tolar không chỉ mang lại cuộc sống mới cho bé Elisa mà còn thắp sáng ngọn lửa hy vọng cho hàng ngàn gia đình đang ngày đêm cùng con chống chọi với căn bệnh “người bướm” quái ác này.
