Biến thành xương: Căn bệnh hiếm gặp khóa nạn nhân trong bộ xương thứ hai

FOP là gì? Căn bệnh di truyền quái ác “hóa đá” cơ thể

Hãy tưởng tượng một ngày, chỉ từ một cú trượt chân ngã nhẹ, cơ thể bạn không chỉ bị bầm tím mà bắt đầu biến các khối cơ, gân và dây chằng thành xương vĩnh viễn. Khả năng vận động biến mất, khớp xương đông cứng. Đó là thực tế tàn khốc mà những bệnh nhân mắc hội chứng loạn sản xơ cốt hóa quá mức (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva – FOP) phải đối mặt. Đây là một trong những căn bệnh di truyền hiếm gặp và gây tàn phế nghiêm trọng nhất, khi các mô mềm bị viêm dần hóa thành xương, giam cầm nạn nhân trong một “bộ xương thứ hai”.

Nỗi đau từ những chẩn đoán nhầm tai hại

Ashley Kurpiel, một phụ nữ 28 tuổi sống tại bang Georgia, Mỹ, được chẩn đoán mắc bệnh hóa xương FOP từ năm 3 tuổi. Đáng buồn thay, trước đó 5 tháng, các bác sĩ đã chẩn đoán nhầm cô bị ung thư và cắt bỏ cánh tay phải một cách oan uổng. Kurpiel chia sẻ rằng có tới 90% người mắc FOP ban đầu bị chẩn đoán nhầm là ung thư xương hoặc các bệnh lý khác.

Nhiều bệnh nhân đã phải trải qua những đợt hóa trị, sinh thiết hoặc phẫu thuật vô nghĩa. Những can thiệp y tế xâm lấn này vô tình kích hoạt phản ứng viêm dữ dội, khiến quá trình tạo xương mới diễn ra nhanh hơn và làm tình trạng bệnh trầm trọng hơn.

Cuộc sống mong manh của 700 bệnh nhân trên toàn thế giới

Ước tính toàn cầu chỉ có khoảng 700 người đang phải sống chung với FOP. Đối với họ, những hoạt động thường nhật như nhổ răng, tiêm phòng hay một cú ngã nhẹ cũng có thể làm đông cứng các khớp xương chỉ sau một đêm. Một khi đã hóa xương, khớp đó sẽ vĩnh viễn mất đi khả năng cử động.

Tiến sĩ Eileen Shore, phó giáo sư tại Đại học Pennsylvania, người đã cống hiến nhiều năm nghiên cứu FOP từ năm 1991, cho biết hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Việc sử dụng steroid chỉ giúp giảm viêm phần nào khi bệnh mới khởi phát, nhưng hiệu quả vô cùng hạn chế và khác nhau tùy cơ địa mỗi người.