Hội chứng Maffucci (hay bệnh u sụn lành tính) là một rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ xương và da, đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều u sụn lành tính bên trong xương.
Bệnh u sụn lành tính (hội chứng Maffucci) là tình trạng rối loạn phát triển xương và mô mềm. Các khối u sụn trong thường xuất hiện tại các xương chi, đặc biệt là bàn tay, bàn chân, xương sọ, xương sườn và xương cột sống. Sự phát triển của các khối u này có thể làm biến dạng xương, rút ngắn chiều dài chi và khiến người bệnh dễ bị gãy xương. Do u sụn thường khu trú ở đầu xa của xương, chúng có khả năng cản trở sự tăng trưởng tự nhiên của xương.
Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Maffucci vẫn chưa được xác định rõ ràng. Không có bằng chứng cho thấy bệnh có tính di truyền cụ thể. Một số nghiên cứu giả thuyết rằng hội chứng này liên quan đến các bất thường phát sinh trong giai đoạn bào thai, cụ thể là sự phát triển lệch lạc của hai lá phôi ngoại bì và trung bì.
3 triệu chứng điển hình của hội chứng Maffucci
Người mắc hội chứng Maffucci thường biểu hiện 3 triệu chứng cốt lõi sau:
1. Dị dạng mạch máu: Xuất hiện các u mạch máu hoặc dị dạng tĩnh mạch (nông hoặc sâu). Nếu là dị dạng nông, trên bề mặt da sẽ nổi lên các nốt màu xanh nhạt hoặc tím nhẹ.
2. U sụn lành tính (u nội sụn): Có thể mọc ở bất cứ vị trí nào nhưng phổ biến nhất là bàn tay, bàn chân hoặc các xương dài ở tay và chân. Các khối u sụn này làm suy yếu cấu trúc xương. Đáng lưu ý, khoảng 30% trường hợp u sụn trong có nguy cơ tiến triển thành ác tính (ung thư xương).
3. Dị tật và biến dạng xương: Chiều dài các xương chi phát triển không đều khiến người bệnh gặp tình trạng “tay ngắn tay dài” hoặc “chân thấp chân cao”. Xương yếu nên rất dễ gãy, quá trình liền xương cũng gặp khó khăn, dễ dẫn đến can lệch xương.
Chẩn đoán và hướng điều trị bệnh u sụn lành tính
Các dấu hiệu của hội chứng Maffucci thường khởi phát từ thời thơ ấu. Cha mẹ có thể phát hiện các u mạch máu trên da trẻ khi bé được 4 – 5 tuổi. Việc chẩn đoán chủ yếu dựa vào các triệu chứng lâm sàng vì hiện chưa có xét nghiệm đặc hiệu.
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị nội khoa đặc hiệu để chữa dứt điểm hội chứng Maffucci. Do đó, người bệnh cần thực hiện tầm soát định kỳ để theo dõi sát sao sự thay đổi của da và tổn thương xương. Sự phối hợp chặt chẽ giữa bệnh nhân, gia đình và các bác sĩ chuyên khoa chỉnh hình, da liễu, ung bướu là cực kỳ quan trọng nhằm phát hiện sớm các dấu hiệu ác tính hóa của u sụn.
Lưu ý chăm sóc và phòng ngừa biến chứng
Mặc dù gây ra một số dị tật về xương, người mắc hội chứng Maffucci vẫn có tuổi thọ và trí lực phát triển hoàn toàn bình thường. Mức độ suy giảm thể chất sẽ phụ thuộc vào tình trạng dị dạng xương của từng cá nhân.
Biến chứng nguy hiểm nhất của u sụn lành tính là nguy cơ chuyển hóa thành ung thư xương, đặc biệt ở vùng xương sọ, hoặc làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác như ung thư buồng trứng, ung thư gan. Do đó, việc theo dõi định kỳ là vô cùng cần thiết. Ngoài ra, vì xương của người bệnh rất yếu, cần chú ý tối đa trong sinh hoạt hằng ngày để tránh các chấn thương, té ngã nguy hiểm.
